Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng Down là rối loạn […]
Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh này tuy không phổ biến bằng các bệnh Down, Patau, Siêu nữ nhưng lại gây ảnh hưởng […]
Mới đây có người bạn hỏi thầy lang tôi là sao bên cạnh nhà có trẻ khóc như tiếng mèo kêu, không biết có gì bất thường. Trong y khoa, cũng có một bệnh lý gọi là hội chứng mèo kêu. Hội chứng mèo kêu là một tình trạng di truyền còn gọi là hội […]
Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. Hội chứng Patau là khá hiếm gặp, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này. Cơ chế phát sinh hội chứng Patau Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm […]
Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome), còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm […]
