Updated at: 30-10-2019 - By: admin
Hội chứng Brugada là do đột biến ở gene kênh natri tim. Điều này thường được gọi là channelopathy natri. Hơn 60 đột biến khác nhau đã được mô tả cho đến nay và ít nhất 50% là đột biến tự phát.

Giới thiệu

Hội chứng Brugada là sự bất thường ECG với cái chết đột ngột chiếm tỷ lệ cao ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường.

Đầu tiên được mô tả vào năm 1992 bởi Brugada, kể từ đó có một sự gia tăng theo cấp số nhân trong số các trường hợp được báo cáo về bệnh này, đến một mức độ mà hội nghị thứ hai đồng thuận báo cáo trong năm 2005 rằng nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở nam giới < 40 ( sau chấn thương). Đó là tỷ lệ có vẻ đặc biệt cao ở khu vực Đông Nam Á, nơi nó đã được mô tả trước đây là hội chứng chết đột ngột về đêm không rõ nguyên nhân (SUNDS), thực sự nó đã được biết đến ở Philippines như  bangungut, ở Nhật Bản pokkuri và ở Thái Lan là Lai Tai. Tuổi trung bình của cái chết đột ngột là 41, với độ tuổi lúc chẩn đoán khác nhau, từ 2 ngày tuổi đến 84 tuổi.Hội chứng Brugada

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Brugada là gì?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Brugada bao gồm:

  • Mệt mỏi;
  • Khó thở;
  • Lo lắng;
  • Tim lỡ nhịp (tim ngừng đột ngột hay rung thất – dấu hiệu quan trọng nhất);
  • Đau ngực, nặng ngực, thở khò khè;
  • Ngất xỉu;
  • Đột quỵ.

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng cũng có thể do nhiều yếu tố khác, như:

  • Bất thường ở thất phải (ví dụ như trục tim lệch trái (LAD));
  • Các đột biến gen SCN5A của kênh natri ở tim làm phân tán tái cực trên thành tâm thất phải, tạo ra độ chênh điện áp xuyên thành. Dấu hiệu của bệnh Brugada là hình ảnh của nhịp đập tim trên điện tâm đồ – ECG;
  • Rối loạn chức năng thần kinh tự trị;
  • Sử dụng cocaine và các loại thuốc tâm thần.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến khám bác sĩ nếu nằm trong những trường hợp sau đây:

  • Bệnh sử gia đình có người bị đột tử do tim, ngất hoặc đã được chẩn đoán nhịp nhanh thất;
  • Sử dụng thuốc procainamide, flecainide;
  • Ngất xỉu trước đó, loạn nhịp khi lo lắng hoặc sốt;
  • Sinh ra ở các nước châu Á.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Brugada?

Mỗi nhịp đập tim của tim được kích hoạt bởi xung điện do các tế bào đặc biệt ở buồng trên bên phải tim.

Hội chứng Brugada thường do di truyền (25%) nhưng cũng có thể là kết quả cấu trúc bất thường trong tim, sự mất cân bằng của những hóa chất giúp truyền tải tín hiệu điện, do tác động của thuốc hoặc sử dụng cocaine.Hội chứng Brugada

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Brugada ?

Hội chứng phổ biến ở nam giới hơn so với phụ nữ. Lý do vẫn chưa rõ ràng nhưng có thể là do ưu thế nam trong rối loạn tính trội trên NST thường.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Brugada?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

  • Bệnh sử gia đình mắc hội chứng Brugada;
  • Nam giới: người lớn tuổi hơn thường gặp hơn, nam giới được chẩn đoán nhiều hơn là phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán với tỷ lệ tương tự;
  • Chủng tộc: hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên hơn ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác;
  • Sốt: có thể làm tăng nguy cơ ngất hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em;
  • Cocaine: lạm dụng thuốc tâm thần.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy  tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Brugada?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ:

  • Điện tâm đồ;
  • Phát hiện đặc tính lâm sàng cộng hợp khác (ví dụ như loạn nhịp nhanh thất kéo dài hoặc ngất không giải thích được);
  • Siêu âm tim, MRI và sinh thiết tế bào cơ không đặc hiệu;
  • Xét nghiệm di truyền: có triển vọng trong tương lai.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Brugada?

Điều trị thường bao gồm các phương pháp sau:

  • Cấy tim-máy khử rung: thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Máy có thể gây ra các biến chứng, một số đe dọa tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải cân nhắc những tác dụng và rủi ro. Những người đã cấy máy khử rung cho thấy có những cú sốc từ máy ngay cả khi nhịp tim vẫn bình thường;
  • Thuốc điều trị: quinidine được sử dụng để ngăn chặn nhịp tim nguy hiểm tiềm ẩn. Nó cũng có thể hữu ích như một liệu pháp bổ sung cho những người đã có thiết bị máy khử rung. (Theo nghiên cứu 2018 của Mayo Clinic)

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Brugada?

Bạn sẽ có thể kiểm soát hội chứng Brugada nếu áp dụng các biện pháp sau:

  • Người có cấu trúc và chức năng tim bất thường phải được chẩn đoán với các đặc điểm lâm sàng đặc biệt là điện tâm đồ để loại trừ nguy cơ cao bị hội chứng Brugada và các biến chứng liên quan;
  • Người mắc hội chứng Brugada phải được quan sát và chỉ định điều trị với máy khử rung tim để tăng cơ hội sống sót và ngăn chặn đột tử.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.