Hội chứng Apert là một rối loạn về gen gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ. Khi sinh ra, những trẻ em bị mắc hội chứng Apert sẽ có đầu và mặt bị biến dạng. Nhiều trẻ còn có những dị tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert không thể chữa khỏi, nhưng việc phẫu thuật có thể giúp can thiệp những vấn đề mà nó gây ra.
Tỷ lệ mắc bệnh Apert ở trẻ em vào khoảng 1/65.000. Hội chứng Apert không thể chữa khỏi, việc phẫu thuật có thể giúp can thiệp những vấn đề mà nó gây ra.
Nguyên nhân của Hội chứng Apert
Trẻ bị mắc hội chứng Apert
Hội chứng Apert bị gây ra bởi một gen đột biến hiếm gặp. Gien đột biến này thường chịu trách nhiệm chỉ huy các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.
Trong hầu hết các trường hợp, sự đột biến gien gây ra hội chứng Apert này xảy ra một cách ngẫu nhiên. Tỷ lệ mắc bệnh này là vào khoảng 1/65.000 trẻ em.
Những dấu hiệu của hội chứng Apert
Gien khiếm khuyết ở những trẻ nhỏ mắc hội chứng Apert khiến cho xương hộp sọ của các em dính lại với nhau sớm hơn. Quá trình này có tên gọi là “dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em”.
Trong khi đó, não ở bên trong vẫn tiếp tục phát triển và gây ra áp lực lên xương sọ và xương mặt.
Sự phát triển bất thường của mặt và hộp sọ ở hội chứng Apert có những dấu hiệu và triệu chứng chính sau đây:
- Đầu dài, trán cao
- Hai mắt lồi và cách xa nhau, thường đi kèm với việc mi mắt khó đóng lại hoàn toàn
- Phần giữa khuôn mặt bị tụt vào bên trong
Những triệu chứng khác của hội chứng Apert cũng có thể xuất hiện do sự phát triển bất thường của hộp sọ bao gồm:
- Trí thông minh kém phát triển
- Hội chứng ngưng thở khi ngủ
- Bị viêm tai hoặc xoang tái đi tái lại
- Khiếm thính
Ngoài ra, hiện tượng xương ở các bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này dính lại với nhau cũng rất phổ biến. Một số trẻ còn gặp phải các vấn đề ở tim, dạ dày – ruột hoặc đường tiết niệu.
Biểu hiện của trẻ bị hội chứng Apert
Ngoài hội chứng apert bệnh xương cứng sớm cục bộ như trên thì các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ mẹ cần biết như là thân chung động mạch, phình đại ngón chân hay hội chứng lão hóa sớm như sau:
Thân chung động mạch
Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh phát triển trong giai đoạn thai nhi hình thành cơ quan nội tạng. Trẻ bị thân chung động mạch là hiện tượng hiếm gặp chỉ có một ống dẫn chung ra khỏi tim mà không phải là 2 ống như bình thường.
Nếu trẻ không có thân động mạch phổi không đưa máu lên phổi để thở nên cần phải phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nếu để lâu bé sẽ cao áp phổi và suy tim.
Ở Việt Nam mới phát hiện một trẻ bị mắc căn bệnh này. Trong y văn thế giới mới ghi nhận 4 trường hợp trước đó. Nguyên nhân của căn bệnh có thể trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm phải một loại virus hoặc bị đột biến gien của nhiễm sắc thể 22Q11.
Nếu trẻ phải đối diện với suy tim và tổn thương mạch máu, cao áp phổi, nguy cơ bệnh nhân tử vong rất cao.
Phì đại dính ngón chân
Phì đại ngón chân là bệnh dị tật ngón tay chân khổng lồ gọi là Macrodactyly. Đây là căn bệnh bẩm sinh thuộc loại hiếm gặp nằm trong loại
Chỉ có một phương pháp phẫu thuật tạo hình có tên gọi Ray Amputation là phù hợp nhất để điều trị bệnh lý này. Sau khi phẫu thuật bàn chân được các bác sĩ cắt lọc những khối phì đại ở mặt lưng và mặt lòng của bàn chân sau khi cắt cục 2 ngón chân phì đại, tạo hình ngón chân và bàn chân gọn gàng, giúp bé sau phẫu thuật có thể sẽ đi đứng gần như bình thường.
Hội chứng lão hóa sớm
Từ năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson – Gilford. Ở Việt Nam đã có nhiều trường hợp cô gái trẻ nhưng sống trong dung mạo của bà lão.
Nguyên nhân là do một đột biến ở gen Lamin A. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to.
Chẩn đoán về hội chứng Apert
Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc hội chứng dính khớp sọ sớm khác khi sinh ra dựa vào hình dáng của trẻ sơ sinh. Việc xét nghiệm gien thường phát hiện ra hội chứng Apert hoặc hội chứng khác gây ra sự hình thành bất thường của hộp sọ.
Điều trị hội chứng Apert
Cho đến nay, chưa có cách nào chữa khỏi hội chứng Apert. Phẫu thuật để sửa chữa những mối nối bất thường của xương là cách điều trị chính của hội chứng Apert.
Nói chung, việc phẫu thuật cho bệnh nhân mắc hội chứng Apert thường diễn ra theo 3 bước sau đây:
- Giải phóng mối nối xương sọ: Bác sĩ phẫu thuật sẽ tách rời những chỗ xương sọ nối với nhau một cách bất thường và sắp xếp lại một vài vị trí trong số đó. Việc phẫu thuật này thường diễn ra khi trẻ được 6 – 8 tháng tuổi.
- Đưa phần giữa khuôn mặt về phía trước: Khi trẻ bị hội chứng Apert lớn lên xương mặt sẽ ở sai vị trí. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt xương ở cằm và má và đưa chúng về phía trước tới vị trí bình thường hơn.
Phẫu thuật này có thể được thực hiện vào bất kỳ lúc nào khi trẻ từ 4 -12 tuổi. Trẻ bị dị tật có thể cần thêm những phẫu thuật can thiệp khác, đặc biệt khi việc đưa phần giữa khuôn mặt về phía trước được thực hiện khi trẻ còn nhỏ.
Can thiệp tình trạng hai mắt cách xa nhau: Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ xương đệm giữa hai mắt trong hộp sọ, sau đó đưa hai hốc mắt lại gần nhau hơn và có thể điều chỉnh cả hàm nữa.
Những việc điều trị khác còn bao gồm:
- Nhỏ nước mắt vào ban ngày và tra thuốc mỡ mắt vào ban đêm để ngăn tình trạng mắt khô rất nguy hiểm thường xảy ra với bệnh nhân mắc hội chứng Apert.
- Gây áp lực đường thở dương tính liên tục: Trẻ bị mắc hội chứng Apert và bị hội chứng ngưng thở khi ngủ vào ban đêm có thể đeo mặt nạ gắn với một chiếc máy nhỏ. Chiếc máy này sẽ tạo áp lực, giữ cho đường thở của trẻ luôn mở trong khi ngủ.
- Dùng kháng sinh: Trẻ mắc hội chứng Apert thường dễ bị viêm tai và viêm xoang do vi khuẩn nên cần dùng kháng sinh.
- Thủ thuật mở khí quản, hay đặt ống thở ở trong cổ: Việc phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ bị hội chứng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng do hội chứng Apert.
- Thủ thuật chọc màng nhĩ: Dành cho trẻ bị viêm tai tái đi tái lại nhiều lần do hội chứng Apert.
Những phẫu thuật khác có thể có ích cho một số trẻ mắc hội chứng Apert, tùy thuộc vào từng vấn đề hình thành xương mặt của riêng các em.
Tiên lượng về hội chứng Apert
Trẻ mắc hội chứng Apert thường cần phẫu thuật giải phóng xương hộp sọ cho phép não phát triển bình thường. Càng phẫu thuật muộn thì cơ hội trẻ có được khả năng nhận thức bình thường càng thấp. Tuy nhiên, kể cả phẫu thuật sớm thì một số cấu trúc não nhất định cũng có thể vẫn kém phát triển.
Nói chung, trẻ được sống cùng bố mẹ có cơ hội có được nhận thức bình thường cao hơn. Khoảng 4 trong số 10 trẻ mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong môi trường gia đình có chỉ số thông minh (IQ) bình thường.
Trong số những trẻ mắc hội chứng Apert lớn lên trong trung tâm dành cho trẻ khuyết tật thì chỉ có 1 trong số 18 trẻ đạt được chỉ số IQ bình thường. Trong một nghiên cứu, có 3 trong số 136 trẻ mắc hội chứng Apert thậm chí còn đi học đại học.
Trẻ mắc hội chứng Apert và những căn bệnh khác tương tự có chỉ số IQ bình thường dường như ít gặp phải các vấn đề về hành vi hay cảm xúc. Tuy nhiên, các em có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt cảm xúc hay xã hội để giúp các em đối mặt với tình trạng của mình. Trẻ mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ thấp thường gặp phải các vấn đề về cảm xúc và hành vi.
Có thể có sự khác nhau khá nhiều giữa những trẻ mắc hội chứng Apert. Có trẻ bị ảnh hưởng nặng nề trong khi có trẻ chỉ bị ảnh hưởng rất nhẹ. Các chuyên gia vẫn chưa biết chắc chắn tại sao cùng một gien đột biến lại có thể gây ra sự khác biệt lớn đến như vậy.
Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Apert cũng rất khác nhau. Những trẻ mắc hội chứng Apert sống sót qua tuổi ấu thơ và không gặp phải các vấn đề tim mạch có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Có vẻ như tuổi thọ của các bệnh nhân này đang được cải thiện do những tiến bộ trong kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc sau đó.
Xem thêm:
Hội Chứng Brugada: Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Hình Ảnh Điện Tâm Đồ
