Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.
Bệnh Down ở trẻ sơ sinh
Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.
Bệnh Down có di truyền không?
Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21
Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.
Bệnh Down là đột biến gì?
Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.
Nguyên nhân bệnh Down
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị Down có hai NST 21 nên sẽ có tổng cộng 47 NST. Do dư về NST số 21 này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Vì NST 21 này rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng do đó người mắc hội chứng này vẫn có thể sống được.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng sống được phần lớn là do sự bất thường NST này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không có yếu di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng là do di truyền.
Đối tượng nào có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?
Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao hội chứng lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:
1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai
Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu. Cụ thể:
- Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
- Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350.
- Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
- Mẹ bầu 45 tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
- Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.
Hiện nay, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh có chiều hướng gia tăng ở những thai phụ dưới 35 tuổi. Khoảng 85-90% thai nhi mắc hội chứng được phát hiện sớm sẽ bị đình chỉ thai kỳ.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng, khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.
3. Tiền sử bệnh
Nếu bạn hoặc chồng hay bạn tình của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
Triệu chứng bệnh Down
Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:
- Mắt xếch
- Mặt dẹt, trông khờ khạo
- Mũi nhỏ và tẹt
- Hình dáng tai bất thường
- Đầu ngắn, bé
- Gáy rộng, phẳng
- Cổ ngắn, vai tròn
- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân, tay ngắn, to bè
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
- Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
- Vấn đề đường ruột
- Vấn đề thính giác và thị giác
- Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
- Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản
Phòng ngừa bệnh Down
Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:
- Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
- Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
- Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
- Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.
Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?
Hiện nay, trẻ mắc hội chứng thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm địa chỉ các trường gần nơi bạn sống thông qua công cụ tìm kiếm trên mạng Internet.
Chương trình can thiệp sớm là giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ để con có thể hòa nhập với cộng đồng. Điều này giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc hội chứng.
Nếu con bị Down, bạn nên đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc sức khỏe chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, làm việc như nhiều người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.
Bạn nên làm gì để hỗ trợ con bị Down?
Có một đứa con mắc bệnh Down, đối với bạn có thể là một điều thật khó chấp nhận, nhưng điều này rồi cũng sẽ qua. Khi chăm con, bên cạnh những lúc vất vả hơn nếu so với việc chăm sóc một đứa con bình thường, bạn cũng có những khoảnh khắc tuyệt vời khác. Việc con tiến bộ từng ngày chính là điểm thưởng tuyệt vời nhất của bạn. Thế nên, hãy đảm bảo những điều sau:
- Học tất cả những điều có thể: Bạn có thể tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những trang web, sách và nhiều nguồn thông tin online khác. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có những hướng dẫn cụ thể vềcách chăm con.
- Xây dựng hệ thống hỗ trợ: Tìm kiếm những nhóm hoặc mạng lưới những bố mẹ có con mắc bệnh Down là một giải pháp tuyệt vời để nhờ hỗ trợ và giải đáp các vấn đề bạn đang gặp phải. Bạn cũng có thể gặp các bác sĩ và chuyên gia về lĩnh vực phát triển trẻ em để kiếm tìm những tư liệu thích hợp.
- Chăm sóc chính bản thân: Đừng quên quan tâm đến chính bạn, bạn sẽ không thể chăm sóc bất kì ai nếu chính bạn đang kiệt sức. Bên cạnh đó, hãy cố gắng sắp xếp thời gian để làm những điều bạn yêu thích hoặc thi thoảng có một buổi đi chơi với bạn bè cũng là một cách nghỉ ngơi cực kỳ hiệu quả.
- Quan tâm đến những mối quan hệ của bạn: Bạn nên có những khoảng thời gian trò chuyện với những người xung quanh. Đó có thể là người bạn đời của bạn, những người thân hoặc bạn bè. Với những đứa con khác, nhớ theo dõi thường xuyên hoặc tham gia hoạt động với chúng và dành thời gian trò chuyện thường xuyên.
- Tìm kiếm sự giúp đỡ: Nếu bạn cảm thấy quá áp lực hoặc nếu bạn khó có thể tiếp tục được nữa, bạn nên tìm kiếm một sự giúp đỡ. Bạn có thể tìm người giúp việc và hướng dẫn họ cách chăm sóc bé. Bên cạnh đó, việc con mắc bệnh có thể khiến bạn quá mệt mỏi, căng thẳng và thậm chí là trầm cảm. Khi ấy, những chuyên gia tâm lý sẽ là những người có thể trò chuyện, chia sẻ cùng bạn. Họ sẽ cho bạn những lời khuyên hữu ích giúp bạn lấy lại cân bằng trong việc chăm sóc bản thân và chăm sóc con.
Các biện pháp chẩn đoán bệnh Down
Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:
- Xét nghiệm máu: Double test
- Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
Khi thai được 15-22 tuần:
- Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.
- Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.
Hy vọng với những kiến thức trên giúp bạn hiểu được về hội chứng Down nguy hiểm này cũng như có biện pháp phòng ngừa điều trị kịp thời và biện pháp giáo dục kỹ năng để con bạn có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất.
Xem thêm:
