Hội Chứng Siêu Nữ (Hội Chứng 3X): Nguyên Nhân, Triệu Chứng Update 11/2024

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái.
• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.

• Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi.
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt
• Khoảng cách hai mắt rộng
• Ngón tay hồng hào cong bất thường
• Bàn chân phẳng
• Xương ức hình dạng bất thường
• Trương lực cơ yếu
• Động kinh
• Bất thường ở thận
• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường
• Chậm phát triển

Biến chứng

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

• Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem)
• Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm