Tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi là việc làm cần thiết trong quá trình theo dõi sự sinh trưởng của thai nhi. Dựa vào độ mờ da gáy của trẻ, bác sĩ sẽ nhận định chính xác về tình trạng của thai nhi. Nếu kết quả siêu âm bất thường, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để có kết quả chính xác nhất. Vậy, độ mờ da gáy từ 4mm, 6,5mm, 8mm trở lên có bình thường không?
Sự cần thiết phải tiến hành đo độ mờ da gáy của thai nhi
Siêu âm để đo độ mờ da gáy thai nhi là xét nghiệm sàng lọc đầu tay để tiến hành tầm soát sự bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Đồng thời, sàng lọc các dị tật bẩm sinh nhằm có kế hoạch chính xác để hỗ trợ thai kỳ. Từ đó, mẹ sẽ biết được độ mờ da gáy từ 4mm, 6,5mm, 8mm trở lên có bình thường không.
Việc đo độ mờ da gáy của thai nhi sẽ được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 1114 của thai kỳ để có được kết quả siêu âm chính xác nhất.
Nên đo độ mờ da gáy trong khoảng từ tuần thứ 1114 của thai kỳ
Nếu đo sớm quá (trước tuần thứ 11 của thai kỳ) thì thai nhi đang còn quá bé nên da gáy sẽ rất mờ, điều này khiến cho kết quả siêu âm không được chính xác. Nếu thực hiện siêu âm quá muộn (sau tuần thứ 14), lúc này kết quả độ mờ da gáy của thai nhi lại trở về bình thường, do đó kết quả đo độ mờ da gáy cũng không còn ý nghĩa.
Thường thì kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ giúp cho các bác sĩ có thể phán đoán được đến 75% nguy cơ trẻ có bị Down hay không. Vì vậy, các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý ghi nhớ mốc thời gian quan trọng để thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi là từ tuần thứ 11 14 của thai kỳ nhé.
Nếu thực hiện xét nghiệm, siêu âm thai nhi cho chỉ số mờ da gáy bình thường thì các mẹ bầu có thể yên tâm rồi. Tuy nhiên, nếu độ dày (mờ) da gáy càng tăng thì nguy cơ trẻ bị dị tật do nhiễm sắc thể bất thường càng tăng lên. Kèm theo đó là các dị tật nguy hiểm khác về cấu trúc của cơ thể.
Nếu kết quả siêu âm da gáy là 1,3 2,6mm thì chứng tỏ thai nhi được an toàn, nguy cơ mắc phải hội chứng Down là rất thấp. Thông thường, kết quả siêu âm dưới 3mm thì các mẹ cũng không cần phải quá lo lắng vì nguy cơ mắc hội chứng Down của trẻ là rất thấp.
Độ mờ da gáy 4mm trở lên có bình thường không?
Sau khi tiến hành siêu âm và các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ sẽ cho mẹ bầu biết kết quả căn cứ vào độ mờ da gáy. Đối với những thai nhi có kích thước từ 4584mm thì độ mờ da gáy sẽ nằm ở mức dưới 3,5mm. Cụ thể:
- Đối với thai nhi được 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn của trẻ là 2mm.
- Đối với thai nhi ở độ tuổi 12 tuần, thường thì độ mờ da gáy chuẩn sẽ là dưới 2,5mm.
- Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn của trẻ là 2mm
- Đối với thai nhi đang ở tuần thứ 13, độ mờ da gáy đạt chuẩn ở mức là 2,8mm.
Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp nhất là đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm. Đồng thời, những trẻ có độ mờ da gáy thấp còn được nhận định là thông minh hơn các trẻ khác.
Những trường hợp siêu âm thai nhi có độ mờ da gáy dưới 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao, nhưng điều này cũng có thể gây ảnh hưởng đến giá trị của các xét nghiệm sàng lọc khác cho thai trong 3 tháng đầu.
Nếu độ mờ da gáy của thai nhi lớn hơn 3mm, nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down là khá cao (khoảng 21%).
Độ mờ da gáy từ 3,2 3,5mm trở lên thì được gọi là dày và nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể sẽ cao hơn. Và nếu trẻ có độ mờ da gáy từ 4,1mm, 4,5mm, 4,7mm, 4,8mm,… thì nguy cơ này còn cao hơn nữa. Để chính xác, các mẹ bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác.
Độ mờ da gáy từ 6mm trở lên có nguy hiểm?
Do một số điều kiện nhất định có trong bào thai, lượng chất dịch được kết tụ ở vùng cổ sẽ tăng lên đột ngột khiến cho độ mờ da gáy tăng cao lên. Vì vậy, phương pháp hiệu quả nhất giúp mẹ bầu kiểm tra và chẩn đoán chính xác được các dị tật của thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu chính là tiến hành siêu âm để đo độ mờ da gáy.
Nguy cơ trẻ bị mắc dị tật càng cao khi độ mờ da gáy tăng cao, kèm theo đó là các dị tật nguy hiểm khác về cấu trúc của cơ thể.
Nếu độ mờ da gáy 6,2mm, 6,5mm, 6,6mm,… thì thai nhi có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Bởi lẽ, theo các chuyên gia, nếu kết quả đo độ mờ da gáy thai nhi lớn hơn 6,5mm thì tỷ lệ bất thường ở nhiễm sắc thể có thể lên tới 64,5%.
Độ mờ da gáy 8mm có nên bỏ thai không?
Nếu độ mờ gáy của bé dày từ 8mm trở lên được xem là bất thường nên mẹ bầu cần được theo dõi sát. Những bất thường mà thai nhi có thể gặp về sau như: các bệnh lý về tim bẩm sinh, nang bạch huyết và một số dạng dị tật do hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (chẳng hạn bệnh Down).
Đối với những trẻ em bình thường sẽ có 46 cặp nhiễm sắc thể được chia thành 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 01 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Dị tật bẩm sinh đối với thai nhi sẽ xảy ra khi xuất hiện bất kỳ một sự thay đổi nào trong nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down là căn bệnh liên quan đến sự rối loạn nhiễm sắc thể, thường xảy ra nhất ở trẻ. Sau đây là 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường gây dị tật cho bé:
- Cặp nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21): Các chuyên gia vẫn thường gọi đây là hội chứng Down. Đây là dị tật bẩm sinh nguy hiểm, thường gặp nhất ở thai nhi, với tỷ lệ khoảng 1/ 600 bé mỗi năm. Mắc phải hội chứng Down, trẻ sẽ bị chậm phát triển về thể chất, thiểu năng trí tuệ hoặc có thể gặp phải một số khiếm khuyết ở tim.
- Cặp nhiễm sắc thể số 18 (trisomy 18): Còn được gọi là hội chứng Edward (hiện tượng dư thừa cặp nhiễm sắc thể số 18). Trẻ gặp phải khuyết tật này sẽ gây ra hiện tượng sảy thai sớm, sinh non. Tình trạng này nếu không được phát hiện sớm thì khi trẻ ra đời sẽ mang rất nhiều khiếm khuyết nặng nề về cấu trúc cơ thể như thoát vị rốn, cằm nhỏ, tay co quắp,… thậm chí, có thể gây ra tử vong sau sinh.
- Cặp nhiễm sắc thể số 13 (trisomy 13): Thường được gọi tên là hội chứng Patau. Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này thường gặp phải rất nhiều khuyết tật trên cơ thể, do đó tuổi thọ cũng sẽ không cao. Hội chứng này còn khiến cho mẹ dễ bị thai chết lưu hoặc sảy thai.
Cho dù là độ mờ da gáy 8mm nhưng vẫn có những trường hợp thai nhi hoàn toàn bình thường. Vì vậy, các bác sĩ sẽ không chỉ định chấm dứt thai kỳ nếu không có bằng chứng chính xác về sự bất thường nặng nề của thai nhi. Mẹ bầu không nên lo lắng nhiều dẫn đến kiệt sức sẽ càng gây nguy hại hơn cho thai nhi nên cần giữ tinh thần thoải mái.
Kết quả đo độ mờ da gáy từ 4mm, 6.5mm, 8mm trở lên, mẹ phải làm sao?
Kết quả đo độ mờ da gáy chỉ có độ chính xác khoảng 75% nguy cơ trẻ có thể bị dị tật sau khi sinh. Vì vậy, để có được kết quả siêu âm chính xác nhất, các mẹ bầu cần tiến hành thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác.
Bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double Test để kết hợp và từ đó sẽ đưa ra được các xác suất rủi ro về dị tật cho thai nhi trong vòng 3 tháng đầu. Thai nhi phát triển đến tuần thứ 16 18, mẹ bầu có thể kết hợp xét nghiệm Triple Test để tầm soát nguy cơ bệnh Down và các khiếm khuyết nghiêm trọng khác ở ống thần kinh.
Khi độ mờ da gáy của trẻ đã nằm trong ngưỡng an toàn, kết quả Double Test hay Triple Test đều cho ra chỉ số bình thường thì khả năng bé được sinh ra hoàn toàn bình thường đạt tỷ lệ từ 99,7 99,8%. Nếu kết quả xét nghiệm đo độ mờ da gáy của thai nhi bất thường, dù đã thực hiện 2 xét nghiệm trên vẫn cho ra kết quả bình thường thì mẹ bầu vẫn cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác.
Bởi lẽ, để chẩn đoán một cách chính xác hơn khi kết quả đo độ mờ da gáy cho thấy sự bất thường, mẹ bầu cần thực hiện thêm một số sàng lọc trước khi sinh bởi đo độ mờ da gáy không phải là phương pháp duy nhất để phát hiện dị tật ở thai nhi.
Kết quả đo độ mờ da gáy phát hiện Down có độ chính xác khoảng 75%
Nếu mẹ bầu đã thực hiện tất cả các xét nghiệm có liên quan như đã nêu trên mà kết quả vẫn cho khẳng định trẻ có nguy cơ bị Down cao thì bạn cần phải lắng nghe những lời phân tích của các bác sĩ để đưa ra quyết định cuối cùng cho mình.
Tuy nhiên, nếu trẻ bị mắc Down mà còn kèm theo các dị tật khác như khiếm khuyết bộ phận cơ thể hoặc có dị tật về tim nghiêm trọng thì việc cân nhắc thực hiện đình chỉ, chấm dứt thai kỳ lúc này có thể là giải pháp cần thiết mẹ bầu nên làm.
Kết luận
Thông qua bài viết trên, các mẹ bầu đã biết được các thông tin cần thiết về độ mờ da gáy, chỉ số siêu âm thế nào là bình thường và các biện pháp xử lý phù hợp. Tuy nhiên, các mẹ hãy nhớ rằng, cho dù kết quả sàng lọc cho thấy bất thường (dương tính) không có nghĩa là bé yêu chắc chắn gặp phải các vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là tiềm ẩn nhiều nguy cơ mà thôi.
Xem thêm:
Độ Mờ Da Gáy 1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm Có Bình Thường ?
Nguồn tham khảo:
- https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/cac-viec-can-lam-neu-ket-qua-do-do-mo-da-gay-bat-thuong/
- https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/do-mo-da-gay-o-thai-nhi-bao-nhieu-la-binh-thuong/?link_type=related_posts
- https://fetalmedicine.org/fmf-certification/certificates-of-competence/nuchal-translucency-scan
