Updated at: 09-05-2020 - By: admin

Đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm vô cùng quan trọng từ tuần 11 – 14 của thai kỳ, giúp bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng Down ở ngay từ những tuần đầu tiên của thai kỳ. Việc tiến hành đo độ mờ da gáy sẽ giúp cho các mẹ yên tâm hơn về tình hình sức khỏe của con yêu. Vậy, độ mờ da gáy từ 3,2mm, 3,3mm, 3,5mm, 3,9mm đến 4mm có bình thường không?

Thai nhi 12 tuần tuổi có độ mờ da gáy 3,1mm có bình thường không?

Trong suốt thời kỳ mang thai, các bà bầu cần phải khám thai theo đúng lịch khám định kỳ của bác sĩ và làm các xét nghiệm cần thiết, trong đó có việc đo độ mờ da gáy từ tuần thứ 11 14. Có như vậy mẹ mới kiểm soát tốt được tình trạng sức khỏe của bản thân cũng như sự hình thành và phát triển toàn diện của thai nhi.

Độ mờ da gáy từ 3mmĐộ mờ da gáy càng đậm chứng tỏ nguy cơ dị tật càng cao

Trường hợp thai nhi 12 tuần tuổi khi đo độ mờ da gáy nếu chính xác là 3mm là rất sát với giới hạn bình thường. Tuy nhiên, dù trong kết quả siêu âm, độ mờ da gáy có cao hơn (khoảng 3,1mm) nhưng bác sĩ kết luận thai nhi vẫn phát triển tốt và không phát hiện những dấu hiệu bất thường thì mẹ bầu cũng đừng lo lắng thái quá.

Để chắc chắn hơn, chị em cần đi khám chuyên khoa ở các bệnh viện tuyến trên hoặc đến bệnh viện Phụ sản để tiến hành siêu âm lại. Đồng thời, cần làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Double Test (bao gồm sàng lọc hội chứng Down, 3 nhiễm sắc thể 13 và 3 nhiễm sắc thể 18).

Bên cạnh đó, cần theo dõi tiếp đến tuần thứ 16 để kiểm tra lại bằng xét nghiệm Triple Test. Bởi lẽ, ngoài hội chứng Down, xét nghiệm này còn phát hiện được các vấn đề dị tật ống thần kinh.

Thông thường, mẹ bầu có thể nhận được kết quả xét nghiệm, chẩn đoán ngay lập tức. Hoặc có khi phải đợi đến 10 ngày sau nếu các bác sĩ phải gửi dữ liệu đến trung tâm khác để xử lý.

Đo độ mờ da gáy 3,2mm có đáng lo?

Đo độ mờ da gáy được xem là phương pháp chủ yếu để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất cho thai nhi trong thai kỳ. Siêu âm thai nhi vào thời điểm thích hợp (tuần 11 14) là cách tốt nhất để kiểm tra độ dày vùng da gáy của thai nhi. Điều này sẽ giúp cho các bác sĩ chẩn đoán được chính xác nguy cơ thai nhi có bị dị tật hay không.

Có thể thấy rằng, độ mờ da gáy của thai nhi càng dày thì khả năng thai nhi gặp phải các dị tật về nhiễm sắc thể lại càng cao. Bởi lẽ, đây là một chỉ số thông dụng, được dùng để đánh giá nguy cơ, khả năng thai nhi mắc phải hội chứng Down và các dị tật, khiếm khuyết bẩm sinh khác.

Độ mờ da gáy từ 3mmĐo độ mờ da gáy 3,2mm có đáng lo?

Bên cạnh đó, kết quả đo độ mờ da gáy không những giúp cho các bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ trước khi sinh mà còn giúp các mẹ bầu có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ. Từ đó, đưa ra những quyết định phù hợp trong thai kỳ.

Tất cả những thai nhi khỏe mạnh đều có một lớp dịch ở sau gáy. Tuy nhiên những đứa trẻ được sinh ra bình thường sẽ có lượng chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ ít (mỏng) hơn so với những thai nhi có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down.

Khi chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc các khuyết tật bẩm sinh nhờ vào độ mờ da gáy lớn (> 4mm), các bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm liên quan tiếp theo như lấy mẫu nhung màng đệm thai nhi, chọc ối,… để xác định chính xác xem trẻ có bị Down hay các hội chứng khác không.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi thường tỷ lệ thuận với tuổi thai tại thời điểm thực hiện. Với thai nhi ở thời điểm 11 tuần tuổi thì độ mờ da gáy = 2mm được coi là bình thường. Tương tự như vậy, với thai nhi ở thời điểm 13 tuần 6 ngày thì độ mờ da gáy = 2,8mm cũng là bình thường.

Nếu độ mờ da gáy từ 3,1 3,2mm thì các mẹ bầu nên bắt đầu nghĩ tới nguy cơ dị tật thai nhi. Thông thường, nếu thai nhi có độ mờ da gáy trên 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh cũng không cao. Tuy nhiên, khả năng dị tật thai nhi vẫn có thể xảy ra với xác suất khoảng 21%.

Kết quả đo độ mờ da gáy 3,3mm có ý nghĩa như thế nào?

Độ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ bị dị tật của thai nhi càng tăng. Bởi vì sự bất thường của nhiễm sắc thể càng tăng lên và kèm theo đó là các dị tật, khiếm khuyết khác về cấu trúc trong cơ thể. Tuy nhiên, để có được kết quả đo độ mờ da gáy chính xác nhất, mẹ bầu cần phải tiến hành siêu âm và các vào đúng thời điểm.

Siêu âm để đo độ mờ da gáy tức là đo bề dày của da gáy ở vùng cổ (ót) của thai nhi. Đây là một kỹ thuật tiên tiến, không xâm lấn, không gây ra nguy hiểm nào cho mẹ và thai nhi nhưng rất có ý nghĩa đối với việc chẩn đoán hội chứng Down. Đây cũng là bước khởi đầu đơn giản để giúp bác sĩ tư vấn cho các sản phụ.

Từ tuần 11 14, chỉ số độ mờ da gáy của thai nhi được coi là bình thường nếu < 2,5mm. Nếu chỉ số độ mờ da gáy >= 3mm thì thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down. Điều này cho thấy, độ mờ da gáy càng thấp thì thai nhi càng ít có khả năng bị mắc hội chứng Down.

Do đó, nếu chỉ số độ mờ da gáy của thai nhi là 3,3mm thì nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh càng tăng cao. Tốt nhất, mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để có thêm những nhận định về kết quả xét nghiệm.

Vì đó là những người có nhiều kinh nghiệm về việc phân tích cũng như đánh giá, chuẩn đoán các kết quả xét nghiệm trong y khoa. Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ được thể hiện ở dạng các phân số (tỷ lệ) biểu thị nguy cơ của thai nhi bị bất thường, dị tật về nhiễm sắc thể.

Độ mờ da gáy từ 3mmĐộ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ bị dị tật của thai nhi càng tăng

Độ mờ da gáy 3,8mm có được xem là bất thường không?

Bảng quy đổi về tỷ lệ độ mờ da gáy chuẩn được xem là căn cứ để xác định xem thai nhi có phát triển bình thường hay không. Tuy nhiên, bạn cũng không nên quá phụ thuộc vào kết quả này. Bởi lẽ, nếu kết quả không được như mong đợi thì cũng chưa chắc bé đã bị bệnh Down mà chỉ là “nguy cơ” mà thôi.

Đồng thời, nếu xét nghiệm độ mờ da gáy thấp cũng không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn không bị mắc hội chứng Down. Trên thực tế, nhiều mẹ bầu xét nghiệm độ mờ da gáy ở mức đúng chuẩn nhưng bé sinh ra lại bị hội chứng Down.

Do đó, nếu chưa thực sự tin tưởng vào kết quả xét nghiệm độ mờ da gáy, mẹ bầu có thể đề nghị bác sĩ cho thực hiện chọc ối để biết được chính xác hơn. Ngoài ra, có một số dị tật bẩm sinh như nứt xương sống, hở hàm ếch và bàn chân vẹo chỉ được phát hiện bằng việc siêu âm khi thai nhi đã ở tuần thứ 20.

Thực tế đã chứng minh, hầu hết các thai nhi có kết quả dương tính (độ mờ da gáy cao) thật ra lại không gặp phải vấn đề gì cả. Chỉ khoảng 1/3 thai nhi có kết quả xét nghiệm độ mờ da gáy cao, đến khi sinh ra đã gặp phải các khiếm khuyết, dị tật về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, các bậc cha mẹ cũng cần lưu ý nếu kết quả đo độ mờ da gáy 3,8mm là khá cao so với chuẩn bình thường. Khi đó, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim hoặc các dị tật bẩm sinh cao. Do đó, trong tuần 6 8 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được thực hiện một loại hình siêu âm đặc biệt, còn gọi là siêu âm tim thai.

Nếu thai nhi được chẩn đoán là mắc bệnh tim, bé cần được bác sĩ theo dõi bằng các đợt siêu âm thường quy và khi sinh mẹ bầu sẽ cần phải đến một trung tâm y tế có đầy đủ phương tiện để kịp thời hồi sức.

Mẹ bầu cần làm gì khi thai nhi có độ mờ da gáy 4mm?

Siêu âm, xét nghiệm độ mờ da gáy có tỷ lệ kết quả dương tính giả lên tới 5%. Nghĩa là trong tổng số 100 trường hợp thì có khoảng 5 trường hợp kết quả siêu âm không có ý nghĩa.

Độ mờ da gáy từ 3mmCách đo độ mờ da gáy chuẩn nhất

  • Do đó, nếu thai phụ có thai nhi được chẩn đoán là có độ mờ da gáy vượt ngưỡng bình thường, có nguy cơ dị tật cao thì họ vẫn có thể nằm trong con số 5% ít ỏi không chính xác ấy. Để cho chắc chắn và yên tâm hơn, thai phụ nên thực hiện phương pháp chọc dò ối hoặc tiến hành xét nghiệm CVS theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ.
  • Trường hợp xấu nhất có thể xảy ra đó là sau những xét nghiệm trên vẫn cho ra kết quả khẳng định bé bị Down. Khi đó, mẹ bầu cần lắng nghe những đánh giá, phân tích, tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để lường hết được tình hình và đưa ra quyết định cuối cùng.
  • Nếu kết quả độ mờ da gáy 4mm và còn kèm thêm những dị tật về tim nghiêm trọng hay nhiều dị tật bẩm sinh khác, tiến hành đình chỉ thai lúc này là việc nên làm. Có như vậy mới tránh được những gánh nặng về nhiều mặt cho gia đình cũng như xã hội.

Kết luận

Để biết được độ mờ da gáy từ 3,2mm, 3,3mm, 3,5mm, 3,9mm đến 4mm có bình thường không, các mẹ bầu cần làm thêm một số xét nghiệm có liên quan khác. Nếu được kết luận là bình thường thì bố mẹ có thể yên tâm hơn vì con yêu được an toàn, nguy cơ dị tật rất thấp. Tuy nhiên, nếu chẳng may độ mờ da gáy của thai nhi cao hơn 4mm thì mẹ bầu cũng đừng quá hoang mang, lo lắng, mất bình tĩnh, vì đó vẫn chưa phải là kết luận chính xác nhất.

Xem thêm:

Đo Độ Mờ Da Gáy Bao Nhiêu Và Khám Ở Đâu Tốt Nhất TPHCM, HN

Nguồn tham khảo:

  • https://www.marrybaby.vn/suc-khoe-dinh-duong/do-do-mo-da-gay-bao-nhieu-la-binh-thuong
  • https://hellobacsi.com/mang-thai/cham-soc-me-bau/do-mo-da-gay/
  • https://www.babycentre.co.uk/a544491/nuchal-translucency-nt-scan