Hội chứng Edwards là một tình trạng hiếm gặp, gây ra bởi sự xuất hiện bất thường của 1 nhiễm sắc thể. Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Hội chứng Edward là gì?
Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, sau trisomy 21 (gây hội chứng Down). Cứ 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và hầu hết là nữ. Trẻ em mắc phải hội chứng Edward khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.
Cơ chế gây ra hội chứng Edward ở thai nhi
Đa số các trường hợp mắc hội chứng Edwards xảy ra là do gặp phải các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Những trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edward đều có 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.
Có ba loại trisomy 18:
- Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất. Loại trisomy này sẽ có ba nhiễm sắc thể số 18 đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé.
- Trisomy 18 một phần: Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
- Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.
Hiện nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người. Tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ (từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao), hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con bị Hội chứng Edward.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Các tế bào trong cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ. Trong các tế bào sinh sản, các tế bào noãn ở phụ nữ và tế bào tinh trùng ở nam giới sẽ chịu trách nhiệm đóng góp 23 nhiễm sắc thể riêng lẻ, được gọi là ‘XX’ (ở phụ nữ) và ‘XY’ (ở nam giới), chúng sẽ được đánh số từ 1 – 23. Nếu cặp nhiễm sắc thể số 18 được bổ sung thêm một nhiễm sắc thể ngay sau khi trứng được thụ tinh sẽ gây ra hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều bé gái hơn bé trai, khoảng 80% những trẻ bị ảnh hưởng là các bé gái. Phụ nữ mang thai sau tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này cao hơn.
Trẻ mắc hội chứng Edwards có số lượng nhiễm sắc thể không bình thường. Trẻ em mắc hội chứng này thừa hưởng 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường. 95% trẻ mắc hội chứng Edwards có sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở tất cả các tế bào (Trisomy 18 toàn phần), trong khi 2% gặp tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 18 gắn thêm vào cặp nhiễm sắc thể số 18. 3% số trẻ em còn lại mắc hội chứng Edwards ở dạng thể khảm, tức là nhiễm sắc thể số 18 chỉ xuất hiện ở một vài tế bào trong cơ thể.
Dấu hiệu của hội chứng Edwards
Phần lớn trẻ em mắc hội chứng Edwards bẩm sinh có vẻ ngoài ốm yếu, nhiều trường hợp còn bị thiếu cân. Đầu của bé sẽ nhỏ bất thường, trong khi phần sau đầu lại nhô ra. Thêm vào đó, tai trẻ cũng khá thấp và dị dạng cộng thêm với tật hàm nhỏ (miệng và hàm đều có kích thước bé). Em bé còn có thể bị hở hàm ếch hoặc sứt môi. Bàn tay của bé thường nắm chặt thành nắm đấm, với ngón trỏ đè lên các ngón tay khác. Ngoài ra, dấu hiệu khi bé mắc phải hội chứng Edwards là dị dạng bàn chân, cũng như các ngón chân có thể dính với nhau hoặc có màng.
Việc mắc hội chứng này còn khiến bé gặp vấn đề với phổi và cơ hoành, các mạch máu bị dị dạng hoặc mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh, bao gồm khuyết tật thông liên nhĩ, khuyết tật thông liên thất… Trẻ nhỏ còn có thể bị thoát vị bẹn hoặc rốn, xuất hiện bất thường về hệ thống niệu sinh dục, thận dị dạng hoặc tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu).
Chẩn đoán hội chứng Edwards
Việc chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng Edwards hay không được xác định dựa trên các bất thường đặc trưng về thể chất biểu hiện ra bên ngoài của trẻ. Kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh sẽ cho thấy các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn. Ngoài ra, các bác sĩ có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để kiểm tra nhiễm sắc thể và đưa ra chẩn đoán chính xác.
Hội chứng Edwards là dạng bệnh có thể được phát hiện trước khi bé ra đời. Các loại xét nghiệm sẽ bao gồm phân tích hoặc sàng lọc protein huyết thanh của thai nhi trong huyết thanh người mẹ, chọc ối, siêu âm và sinh thiết nhau thai. Thai nhi mắc hội chứng này có thể khiến tử cung của người mẹ lớn một cách bất thường vì lượng nước ối sẽ nhiều hơn mức cần thiết. Ngoài ra, hiện tượng nhau thai nhỏ cũng được ghi nhận trong quá trình sinh nở.
Cách chữa trị hội chứng Edwards
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị. Phương pháp phẫu thuật có thể chữa trị được một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Tuy nhiên, những thủ thuật xâm lấn có thể không phải là điều tốt nhất cho trẻ sơ sinh mới chỉ chào đời được vài ngày hoặc vài tuần.
Khoảng 5 – 10% trẻ em mắc hội chứng Edwards sống sót sau năm đầu tiên sẽ cần các phương pháp điều trị phù hợp để chữa những tác động khác nhau có liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh, ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh, có khả năng dẫn đến vẹo cột sống và lác mắt. Các hình thức can thiệp phẫu thuật có thể bị hạn chế do sức khỏe tim mạch của trẻ.
Trẻ em mắc hội chứng Edwards có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém, vấn đề này sẽ tồn tại suốt đời. Do đó, bạn phải chú ý hơn trong việc ăn uống của trẻ. Để cải thiện tình hình, bác sĩ sẽ gợi ý những loại sữa đặc biệt, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân… Thuốc thụt hậu môn không được khuyên dùng vì chúng có thể làm cạn kiệt chất điện giải của trẻ và làm thay đổi thành phần dịch trong cơ thể.
Bệnh nhân của hội chứng Edwards còn biểu hiện sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm thông qua các chương trình trị liệu và giáo dục đặc biệt, bé có thể đạt được một số mốc phát triển nhất định.
Các bé dường như cũng có nguy cơ gia tăng sự phát triển của khối u Wilms, một dạng ung thư thận, phần lớn ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu con yêu mắc phải hội chứng Edwards, bạn nên đưa bé đi khám sức khỏe và siêu âm định kỳ vùng bụng. Ngoài ra, trẻ nhỏ cũng cần được điều trị một số vấn đề như:
- Động kinh
- Viêm phổi
- Tật ở chân
- Viêm xoang
- Gai cột sống
- Tràn dịch não
- Cao huyết áp
- Nhiễm trùng tai
- Nhiễm trùng mắt
- Bệnh tim bẩm sinh
- Ngưng thở khi ngủ
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Tăng huyết áp động mạch phổi.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards trong khi thai kỳ, bác sĩ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn: Tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ vì đây là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Nhưng dù thế nào đi nữa, hãy cân nhắc về những điều tích cực sẽ xảy đến và đưa ra quyết định phù hợp nhất bạn nhé.
Xem thêm:
