Ngay từ trong bụng mẹ, thai nhi có thể đã mang những dị tật không mong muốn do sự bất thường của nhiễm sắc thể. Từ đó, nhu cầu sàng lọc trước khi sinh của các ông bố, bà mẹ cũng tăng cao. Cùng với sự phát triển của nền y học và khoa học hiện nay, việc đánh giá dị tật của thai nhi thông qua độ mờ da gáy của bé được thực hiện rất dễ dàng. Sau đây, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về các chỉ số độ mờ da gáy thể hiện điều gì để giúp các mẹ bầu có thêm kiến thức về sức khỏe thai nhi nhé.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy (Nuchal translucency) là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Chỉ số này sẽ giúp bác sĩ chuẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc dị tật bẩm sinh khác của thai nhi hay không. Vì tất cả thai nhi đều có đều có chất dịch kết tụ tại vùng cổ, tuy nhiên đối với nững trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down thì chất dịch này sẽ nhiều hơn vào tạo nên độ mờ da gáy dầy hơn bình thường.
Độ mờ da gáy càng lớn, tỷ lệ trẻ bị mắc hội chứng Down và dị tật bẩm sinh càng cao
Nên đi đo độ mờ da gáy vào thời gian nào?
Việc đo độ mờ da gáy khi nào là chuẩn nhất cũng là một vấn đề mà các mẹ bầu cần lưu ý. Theo các chuyên gia, việc đo độ mờ da gấy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ, khi thai nhi có chiều dài đầu mông từ 45mm đến 84mm. Nếu như đo độ mờ da gáy sớm hơn 11 tuần thì sẽ rất khó xác định do da gáy vẫn còn rất mờ nên chưa thể chuẩn đoán được điều gì. Còn nếu như đo muộn hơn 14 tuần thì khi đó, độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường do chất dịch dư thừa ở gáy lúc này đã được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Khi đó, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ không còn chuẩn xác nữa. Vì vậy, việc đo độ mờ da gáy từ tuần 11-14 là vô cùng quan trọng và cần thiết cho các mẹ bầu.
Độ mờ da gáy thế nào là bình thường?
Độ mờ da gáy 1mm – 1.5mm có bình thường không?
Khi đi siêu âm đo độ mờ da gáy mà cho các kết quả: Độ mờ da gáy 1mm, độ mờ da gáy 1.1mm, độ mờ da gáy 1.2mm, độ mờ da gáy 1.3mm, độ mờ da gáy 1.4mm, độ mờ da gáy 1.5mm… thì các mẹ cũng không nên quá lo lắng vì đây là mức bình thường. Độ mờ da gáy càng cao thì tỉ lệ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác càng lớn.
Thông thường nếu đi đo độ mờ da gáy từ tuần thứ 11-14 mà cho kết quả dưới 3mm thì không có gì để quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác cũng rất thấp.
Độ mờ da gáy 1.5mm là hoàn toàn bình thường, không có sự bất thường về nhiễm sắc thể
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Đây cũng là một trong những câu hỏi mà các mẹ khi đi siêu âm về hay thắc mắc.
Theo nghiên cứu:
- Độ mờ da gáy tiêu chuẩn ở tuần thứ 11 là: 2mm
- Độ mờ da gáy tiêu chuẩn ở tuần thứ 13 là: 2.8mm
Chỉ số độ mờ da gáy bình thường sẽ dơi vào khoảng dưới 3mm. Trên 3mm thì tỷ lệ mắc hội chứng Down khá cao. Thông thường, dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ có thể phán đoán chính xác tới 75% nguy cơ trẻ bị Down.
Nếu độ mờ da gáy nằm trong mức bình thường thì các mẹ bầu có thể yên tâm về sức khỏe của bé và không cần làm thêm những chuẩn đoán khác. Ngược lại, nếu kết quả đưa ra vượt ngưỡng cho phép thì bác sĩ cót hể sẽ chỉ định thêm xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.
Thông thường, các mẹ khi đi siêu âm sẽ được bôi một lớp chất bôi trơn bên trên bề mặt bụng và sẽ được các bác sĩ dùng máy siêu âm ngay trên bề mặt da bụng. Còn đối với những mẹ có tử cung ngả sau hoặc có lớp mỡ bụng dầy thì các bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm bằng đầu dò đi qua âm đạo để cho kết quả siêu âm chính xác nhất. Việc siêu âm này hoàn toàn không ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé.
Khi siêu âm, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống của bé. Sau đó mới đo đến độ mờ da gáy. Khoảng mờ từ gáy đến da gáy của bé chính là độ mờ da gáy. Khi hiển thị trên màn hình siêu âm, khoảng mờ sẽ có màu đen và da của bé sẽ có màu trắng.
Trong lần siêu âm này, bác sĩ cũng có thể phát hiện ra những bất thường ở hộp sọ hay bụng của bé để đưa những ý kiến tư vấn phù hợp. Tuy nhiên, để chắc chắn hơn, các mẹ nên đi siêu lại ở những tuần 16 và tuần 20 của thai kì.
Các mẹ nên đi siêu âm đo độ mờ da gáy ở những cơ sở y tế quy tín để cho kết quả chuẩn xác nhất và có những lời khuyên tốt nhất từ những bác sĩ chuyên ngành.
Bác sĩ đang siêu âm đo độ mờ da gáy cho bé
Độ mờ da gáy bất thường thì nên làm gì?
Sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy mà thấy chỉ số bất thường thì các mẹ cần làm thêm xét nghiệm để chắc chắn rằng thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay dị tật bẩm sinh nào khác không. Vì độ mờ da gáy chỉ là bước sang lọc đầu tiên, cho kết quả đúng khoảng 75% về dị tật của bé. Các mẹ có thể làm thêm xét nghiệm: chọc nước ối, sàng lọc trước khi sinh NIPT,… để chắc chắn rằng thai nhi có bị dị tật hay Down hay không.
Xét nghiệm chọc nước ối
Xét nghiệm chọc nước ối là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 15-19, có độ chính xác cao lên tới 99%, giúp phát hiện được các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, điểm hình là hội chứng Down.
Xét nghiệm này được các bác sĩ chỉ định khi các mẹ bầu quên không đi đo độ mờ da gáy từ tuần 11-14 hoặc các mẹ có đi đo nhưng cho chỉ số độ mờ da gáy bất thường nên phải làm thêm xét nghiệm để chắc chắn rằng thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay dị tật bẩm sinh hay không.
Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng để lại những biến chứng khó lường như: rò rỉ nước ối, sảy thai,… mặc dù chúng chỉ có 1%. Các bác sĩ sẽ đưa ra nhiều phương pháp xét nghiệm và nêu ưu nhược điểm của chúng cho bạn lựa chọn. Do đó, để tránh ảnh hưởng đến thai nhi, các bạn nên thực hiện theo đúng lời khuyên của bác sĩ và đi siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm.
Phương pháp xét nghiệm chọc nước ối cho độ chính xác lên tới 99%
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thai kỳ chỉ bằng 10ml máu mẹ. Phương pháp này xét nghiệm dựa trên xét nghiệm AND của thai nhi trong máu người mẹ. Nhờ phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kì. Ngoài ra, phương pháp này còn an toàn và giảm nguy cơ sảy thai hơn phương pháp chọc ối thông thường.
Phương pháp này hiện nay được rất nhiều ông bố, bà mẹ áp dụng vì nó vừa an toàn, vừa có thể nhanh chóng đánh giá nguy cơ mắc các bệnh như: Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau,… Tuy nhiên, thời gian trả kết quả của xét nghiệm này hơi lâu, thường từ 10-14 ngày sau khi tiến hành tiến nghiệm.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT được xét nghiệm dựa trên máu của người mẹ
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down
Hội chứng Down hiện nay trên toàn thế giới không có thuốc chữa cũng như thuốc phòng ngừa. Do vậy, các mẹ bầu nên tìm hiểu các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down để chúng ta có thể chủ động phòng tránh, làm hạn chế rủi ro sinh con ra mắc hội chứng này. Sau đây là những yếu tố cơ bản làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ:
- Độ tuổi của người mẹ khi mang thai
Theo nghiên cứu, độ tuổi mang thai của người mẹ càng lớn thì nguy cơ con sinh ra mắc hội chứng Down càng lớn.
Cụ thể:
- Mẹ bầu ở độ tuổi 25 thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down khá thấp, chỉ khoảng 1/1200
- Mẹ bầu trên 35 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down rơi vào khoảng 1/350
- Mẹ bầu trên 40 tuổi, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 1/100
- Còn mẹ bầu trên 45 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh này rất cao, khoảng 1/30.
Do vậy, các mẹ nên có kế hoạch sinh con sớm để tránh tình trạng con mắc phải hội chứng này. Nếu các mẹ lớn tuổi đang mang bầu thì nên đi siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thứ 11-14 và theo dõi thai thường xuyên để đảm bảo đứa trẻ sinh ra có một cơ thể khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác.
- Từng sảy thai hoặc tiền sử đã sinh con mắc hội chứng Down
Các mẹ bầu trước đây đã mang thai nhưng lại sảy thai tự nhiên hoặc đã sinh ra con mắc hội chứng Down thì lần mang thai tiếp theo cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh tỷ lệ cao lên tới 1/100. Do vậy, lần mang thai tiếp theo, các mẹ nên đặc biệt chú ý và không được bỏ qua giai đoạn siêu âm đo độ mờ da gáy từ 11-14 tuần đầu mang thai.
- Thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc làm việc trong môi trường có chất phóng xạ
Môi trường sinh hoạt của mẹ bầu cũng là một yếu tố ảnh hưởng rất lớn tới sức khỏe thai nhi. Nếu thường xuyên làm việc trong môi trường này thì tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh cũng rất cao. Do vậy, các mẹ nên có kế hoạch sinh đẻ rõ ràng, tránh làm việc, tiếp xúc nhiều với hóa chất độc hại trước và trong quá trình mang thai bé.
- Trong vòng 3 tháng đầu mang thai, mẹ bầu bị nhiễm virus hoặc dùng thuốc kháng sinh cũng sẽ làm ảnh hưởng tới thai nhi.
Trẻ sinh ra có thể bị các dị tật bẩm sinh do ảnh hưởng của virus hoặc kháng sinh mà người mẹ truyền vào cơ thể. Do vậy, mẹ bầu nên giữ sức khỏe của mình thật tốt, không nên dùng kháng sinh bừa bãi mà phải đến cơ sở ý tế chuyên khoa để các bác sĩ đưa ra tư vấn tốt nhất cho mẹ và bé.
Các mẹ khi phát hiện mình mang thai hãy lưu ý thời điểm đo độ mờ da gáy tốt nhất là tuần thứ 11-14 của thai kỳ để có thể sắp xếp thời gian đi kiểm tra, tránh mang lại những hậu quả ngoài ý muốn. Nếu các mẹ có lỡ quên hoặc cho chỉ số dộ mờ da gáy không tốt thì các mẹ cũng không nên lo lắng quá, nên đi xét nghiệm thêm để cho kết quả chính xác nhất.
Xem thêm:
Có Phải Độ Mờ Da Gáy Càng Thấp Con Càng Thông Minh Và Sự Thật
