Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh này tuy không phổ biến bằng các bệnh Down, Patau, Siêu nữ nhưng lại gây ảnh hưởng sâu sắc đến đời sống và địa vị xã hội
Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Triệu chứng hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nam XXY chủ yếu là các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như:
- Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng;
- Gây ra sự giảm cơ bắp;
- Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú);
- Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp;
- Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ hơn bình thường).
Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.
Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.
Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hay con trai bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng bao gồm:
- Bé có tình trạng chậm phát triển hơn các bạn cùng lứa;
- Thấy xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter như: các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng;
- Tình trạng vô sinh ở nam: nếu vợ của bạn vẫn không có thai sau một năm quan hệ tình dục thường xuyên (và không sử dụng các biện pháp tránh thai), bạn nên đi khám bác sĩ để kiểm tra sức khỏe cũng như có bị mắc hội chứng Klinefelter hay không.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là gì?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
Nguy cơ mắc bệnh
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?
Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự di truyền ngẫu nhiên. Các nguy cơ của một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này không tăng cho dù cha mẹ chúng có hay không có bệnh này. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ con trẻ bị mắc bệnh có thể cao hơn một chút.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Phương pháp dùng để điều trị hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh vô sinh, vì tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng. Việc thay thế testosterone sẽ giúp sự phát triển cơ bình thường ở nam giới và sự mọc lông (râu, lông dưới cánh tay và cơ quan sinh dục). Testosterone được tiêm hoặc dán vào da. Testosterone quá nhiều có thể gây ra những thay đổi về tâm trạng, hành vi hung hăng, sự phát triển bất thường của tuyến tiền liệt hoặc cao huyết áp. Việc sử dụng miếng dán testosterone có thể gây dị ứng da.
Bệnh nữ hóa tuyến vú có thể được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật (cắt giảm ngực). Các khối u ở ngực nên được kiểm tra ung thư vú hay không.
Bệnh loãng xương có thể được điều trị cùng với lượng testosterone kèm theo lượng canxi và vitamin D đầy đủ và những bài tập thể dục chịu trọng lượng của cơ thể thường xuyên.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.
Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:
- Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
- Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
- Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
- Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
- Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
- Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.
Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Klinefelter
Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.
Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.
Đứa trẻ
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Cơ bắp yếu
- Phát triển động cơ chậm – mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
- Chậm nói
- Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
- Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu
Thanh thiếu niên
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Cao hơn tầm vóc trung bình
- Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác
- Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
- Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
- Tinh hoàn nhỏ, chắc
- Dương vật nhỏ
- Mô vú mở rộng (gynecomastia)
- Xương yếu
- Mức năng lượng thấp
- Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
- Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
- Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán
Đàn ông
- Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
- Tinh hoàn nhỏ và dương vật
- Ham muốn tình dục thấp
- Cao hơn chiều cao trung bình
- Xương yếu
- Giảm lông mặt và cơ thể
- Cơ bắp ít hơn bình thường
- Mô vú mở rộng
- Tăng mỡ bụng
Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?
Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây:
- Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn;
- Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn;
- Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn, bạn nên liên hệ với bác sĩ điều trị;
- Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hội chứng Klinefelter có con được không?
Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.
Đường lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.
Xem thêm:
