Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. Hội chứng Patau là khá hiếm gặp, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này.
Cơ chế phát sinh hội chứng Patau
Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.
Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Patau mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.
Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.
Nguyên nhân do đâu?
Không có nguyên nhân cụ thể nào bởi bất cứ chị em nào khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.
Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.
Triệu chứng của hội chứng Patau
Những bé mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Các bé có trọng lượng bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó. Mũi lớn, tai gắn thấp, có hình dạng bất thường và hay bị các dị tật mắt, sứt môi và hở hàm ếch. Một số bé khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét. Ngoài ra, các bé mắc phải hội chứng Patau còn có các triệu chứng như:
- Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón)
- Bàn chân bị biến dạng
- Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành hai bán cầu, dẫn đến căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
- Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn)
- Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
- Khiếm khuyết thận…
Tỷ lệ sống sót
Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ là 1/16.000 thai nhi và bé sơ sinh mắc phải hội chứng này. Theo thống kê, có đến 95% số bé mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên.
Tuy nhiên, rất khó để dự đoán tuổi thọ chính xác của một bé bị hội chứng trisomy 13. Có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.
Chẩn đoán hội chứng Patau
Những bé bị hội chứng Patau sẽ có các đặc trưng riêng và có thể chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất. Tuy nhiên, đôi khi hội chứng này có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edwards, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.
Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm các khiếm khuyết về não, tim và thận.
Phương pháp phát hiện hội chứng Patau ngay từ khi bé còn ở trong bụng mẹ
Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test
Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 14 – 18. Các xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Nếu cả hai phương pháp đều cho kết luận bé có nguy cơ cao bị các dị tật bẩm sinh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
Siêu âm
Xét nghiệm này giúp tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc. Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Đây là cơ sở để các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT – illumina
Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Phương pháp này có độ chính xác lên tới 99,9% và dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Khi đã có kết quả xét nghiệm, bạn không cần phải thực hiện lại nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác
Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:
- Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
- Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng Patau thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.
Xem thêm:
