Updated at: 22-08-2019 - By: admin

Bất cứ người mẹ nào cũng mong muốn sinh ra những đứa con được khỏe mạnh, thông minh, không gặp bất cứ vấn đề gì về nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, sàng lọc tiền sản là việc cần thiết để chị em thực hiện được mong muốn thiết thực này. Và xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test là một phương pháp đang được chị em quan tâm hiện nay.

Nên hay không nên sàng lọc trước sinh với xét nghiệm Double Test?

Trong thai kỳ, xét nghiệm Double test được xem là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh quan trọng nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Xét nghiệm này được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ bằng cách sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ kết hợp đo độ mờ da gáy cho thai nhi bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,…

Là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test có thể giúp các bác sỹ đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở trẻ ngay từ khi chưa chào đời. Phương pháp này sẽ giúp các mẹ bầu yên tâm về sức khỏe của con mình, không cần phải lo lắng về những nguy cơ dị tật.

Double TestDouble test giúp đánh giá những nguy cơ dị tật của thai nhi

Khi mang thai, cơ thể mẹ bầu trở nên nhạy cảm hơn và rất dễ bị tác động bởi những yếu tố bên ngoài môi trường làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé. Cùng với đó là những biến đổi di truyền trong nhiễm sắc thể của bé mà chúng ta không thể kiểm soát hết được sẽ có nguy cơ gây dị tật cao. Điều này đe dọa đến sức khỏe và sự phát triển bình thường của thai nhi sau này.Chính vì vậy, tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh để tầm soát hết những nguy cơ đó.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Là một xét nghiệm sinh hóa, sàng lọc trước sinh double test được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, kết hợp cùng các chỉ số khác như độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai,… để xác định nguy cơ dị tật của thai nhi cao hay thấp. Chính vì vậy, việc thực hiện Double test có thể đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

Double TestMẹ bầu nhất thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc để đảm bảo an toàn cho bé

Xét nghiệm Double test sẽ được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai 12 – 13. Dựa vào kết quả siêu âm, các bác sỹ sẽ xác định được tuổi thai, từ đó mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền sản sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Đặc biệt, những thai phụ bắt buộc phải tầm soát trước sinh là những người nằm trong các trường hợp có nguy cơ cao như: người mẹ mang thai trong độ tuổi từ 35 tuổi trở lên hoặc đã từng bị sảy thai, thai chết lưu. Bên cạnh đó, những chị em đã từng sinh con bị mắc các dị tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh (tính theo phả hệ 3 đời cả bên vợ và chồng) cũng bắt buộc phải làm các xét nghiệm Double test.

Đối với những mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai như cảm cúm, thủy đậu, rubella, sởi hoặc có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao cũng nằm trong nhóm nguy cơ và buộc phải thực hiện xét nghiệm này.

Mẹ bầu có cần thiết siêu âm trước khi thực hiện xét nghiệm Double test?

Câu trả lời là có, các mẹ bầu nên siêu âm trước để biết chính xác tuổi thai trước khi làm các xét nghiệm cần thiết khác. Bởi lẽ, kết quả siêu âm có ý nghĩa vô cùng trọng đối với xét nghiệm Double test, đặc biệt là siêu âm trước khi làm xét nghiệm ở tuần thai thứ 12.

Như đã nói ở trên, tất cả mẹ bầu đều cần thiết thực hiện xét nghiệm Double test để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau hoặc bất kỳ dị tật nào ở tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Chính vì vậy, hiện này Double test đang là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo tất cả các phụ nữ mang thai đều nên thực hiện.

Dựa vào kết quả siêu âm về chiều dài đầu – mông (CRL) và khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT),… các bác sĩ  có thể nhận định chính xác nguy cơ dị tật của thai nhi và đưa ra chỉ định có cần thiết làm xét nghiệm sàng lọc tiền sản hay không. Nếu cần, các mẹ bầu sẽ được tiến hành các xét nghiệm máu của Double test để sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Double TestMẹ bầu nên siêu âm trước khi tiến hành xét nghiệm Double test

Trình tự các bước xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tại cơ sở y tế, trước khi tiến hành lấy mẫu xét nghiệm, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn để hiểu rõ hơn về yêu cầu, mục đích và ý nghĩa của cuộc xét nghiệm.

Sau đó, các thai phụ sẽ được phát phiếu yêu cầu xét nghiệm để điền đầy đủ các thông tin cần thiết vào. Các chị em lưu ý, đối với các thông tin đặc biệt như: ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy là bao nhiêu,… thì phải viết thật chính xác.

Sau khi tiếp nhận phiếu, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ để tiến hành xét nghiệm.

Cuối cùng, các bác sỹ sẽ sử dụng một phần mềm chuyên dụng để sàng lọc và đưa ra kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Các mẹ chỉ cần chờ đợi khoảng từ 2 – 3 ngày sẽ có kết quả sàng lọc trước sinh double test.

Kết quả sàng lọc trước sinh double test có ý nghĩa như thế nào?

Các chất hóa sinh định lượng β-hCG tự do và PAPP-A được sản xuất một cách bình thường và thường xuyên xuất hiện trong máu người mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai nhi có sự chênh lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidies) thì nồng độ định lượng của các thông số này sẽ thay đổi cùng với kết quả siêu âm thai có thể giúp các bác sỹ đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Kết quả sàng lọc trước sinh double test sẽ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng dị tật bẩm sinh. Khi đó sẽ có 2 trường hợp xảy ra như sau:

  •  Xét nghiệm Double test nguy cơ thấp với dị tật bẩm sinh: Khi xét nghiệm Double test được dự đoán đó là thai nhi có nguy cơ thấp, tức là ít có nguy cơ mắc hội chứng Down được dựa trên kết quả đo độ mờ da gáy < 3mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 21,1%. Chính vì vậy, nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thì thai nhi đó được xem như an toàn vì có nguy cơ dị tật thấp (âm tính).
  •  Xét nghiệm sàng lọc Double test nguy cơ cao: Nếu kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi cao, tức là ở khoảng 3,5 – 4,4mm và tỷ lệ bất thường ở nhiễm sắc thể vào khoảng 64,5% trở lên thì thai nhi được xếp vào nhóm nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh. Điều này đồng nghĩa với việc nếu nguy cơ được hiệu chỉnh ở khoảng ≥1: 100 thì thai nhi được xem là bất thường vì có nguy cơ cao (dương tính với dị tật).

Mẹ bầu nên làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao?

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy được sử dụng phổ biến tạo các cơ sở y tế hiện nay. Tuy nhiên, mẹ bầu cần biết rằng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, với độ chính xác < 75% chứ không phải là 100%.

Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng như Down, Edwards, Patau,… mà chưa kết luận được chính xác thai nhi có hay không mắc các dị tật bẩm sinh.

Chính vì kết quả của phương pháp này chỉ được khẳng định ở mức tương đối, bởi vậy mẹ bầu cần thực hiện lại những phương pháp sàng lọc khác để đánh giá đúng tình trạng sức khỏe của thai nhi như:

  •  Xét nghiệm sàng lọc Triple test: Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ dị tật cao, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm tiền sản Triple test để một lần nữa khẳng định lại kết quả trên.

Tuy nhiên, Triple test cũng là một xét nghiệm sinh hóa tương tự như Double test, tức là thực hiện phân tích mẫu máu của người mẹ mang thai để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm Triple test kết luận thai nhi vẫn có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ lại tiếp tục được chỉ định chọc ối để xét nghiệm, từ đó mới đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Double TestMẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để có độ chính xác cao hơn

  •  Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Đây được xem là một phương pháp mới và hiện đại bậc nhất hiện nay với nhiều ưu điểm và độ chính xác cao. Phương pháp này từ khi ra đời đã nhanh chóng khẳng định vị trí “độc tôn” hàng đầu khi được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn áp dụng.

Đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT), các bác sỹ sẽ thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán, sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh về nhiễm sắc thể cho bé. Vốn là 1 xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn mà chỉ thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi, nên phương pháp này không gây nguy hiểm cho thai nhi. Thế nhưng, kết quả của NIPT lại có độ chính xác rất cao, có thể lên đến 99,9% – tương tự như chọc ối.

Trên đây là toàn bộ những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test cho các mẹ bầu. Tuy nhiên, nếu có nhận kết quả Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng, hoang mang mà nên tìm hiểu các phương pháp xét nghiệm tiền sản khác để sàng lọc lại cho chắc chắn nhé.

Nguồn tham khảo: nipt.com.vn, tudu.com.vn, marrybaby.vn.