Updated at: 22-08-2019 - By: admin

Suốt thai kỳ 9 tháng 10 ngày, mẹ bầu luôn mong mỏi con yêu chào đời an toàn, khỏe mạnh. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ giúp mẹ biết được chính xác tình trạng sức khỏe của bé. Tuy nhiên, khám sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy còn đang là băn khoăn của nhiều mẹ bầu.

Bài viết dưới đây sẽ làm rõ hơn về những vấn đề này.

Tại sao mẹ bầu cần khám sàng lọc trước khi sinh?

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm cần thiết dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau, Edwards,… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán, có độ chính xác rất cao, có thể đến 99%.

Tuy nhiên, nếu không cẩn thận, chỉ cần một sai sót nhỏ trong xét nghiệm cũng có thể gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hoặc thừa chi,… rất nguy hiểm cho thai nhi. Chính vì vậy, mẹ nên tìm hiểu thật kỹ lưỡng các phương pháp sàng lọc để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật một cách an toàn nhất.

Sàn Lọc Trước Sinh Không Xâm LấnCần thận trọng khi khám sàng lọc trước sinh để hạn chế những rủi ro

Đồng thời, chỉ trong những trường hợp có kết quả sàng lọc nguy cơ dị tật cao, người mẹ mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… Và dưới đây là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn mẹ nên tham khảo, đó là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Thế nào là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

Theo các bác sỹ chuyên khoa, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (còn gọi là NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới được sử dụng để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở thai nhi đang phát triển.

Mặc dù là những đột biến hiếm gặp, nhưng những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể để lại những hậu quả nặng nề cho sức khoẻ của cả mẹ và bé. Chính vì vậy, điều quan trọng là phải sàng lọc để tìm ra những bất thường đó càng sớm càng tốt.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (nipt) được thực hiện dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu người mẹ. Nhờ y học hiện đại, các bác sỹ có thể sàng lọc được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi đến 12 tuần tuổi như trước đây. Đồng thời, phương pháp sàng lọc không xâm lấn (nipt) cũng làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường trước kia.

Sàn Lọc Trước Sinh Không Xâm LấnQuy trình và nguyên lý hoạt động của NIPT tại bệnh viện

NIPT hoạt động theo nguyên lý: Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ đi vào dòng máu của người mẹ. Công nghệ NIPT sẽ giúp cho các bác sỹ tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách phân tích những DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ. Phương pháp này sẽ giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể để có biện pháp xử lý kịp thời.

Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi, các bác sỹ sẽ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vào thai nhi như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm này có thể tiềm ẩn một số rủi ro cho sức khỏe của cả mẹ và thai như sẩy thai, thai chết lưu,…

Hiện nay, NIPT đang được biết đến như một xét nghiệm đơn giản, hiệu quả chỉ bằng lấy máu mẹ mà không đụng chạm gì đến thai nhi. Theo các chuyên gia y tế, phương pháp này có độ chính xác cao và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn có nguy cơ gây hại cho thai nhi.

Những ai cần làm sàng lọc trước sinh không xâm lấn?

Làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần thiết hay không và có phải ai cũng buộc phải làm hay không là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu luôn trăn trở, băn khoăn. Bởi lẽ, không phải ai cũng có nguy cơ bị dị tật thai nhi. Tuy các xét nghiệm này mang lại ý nghĩa to lớn, nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý chắc chắn sẽ gặp phải những khó khăn, trở ngại lớn.

Việc quyết định làm xét nghiệm hay không phụ thuộc vào quyết định của cha mẹ, trừ những trường hợp dưới đây:

  •  Trong gia đình vốn có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền về nhiễm sắc thể, sứt môi hở hàm ếch, dị tật chân tay, tim bẩm sinh,… (bao gồm cả hai bên họ hàng của vợ và chồng theo trực hệ 3 đời).
  •  Phụ nữ mang thai khi đã trên 35 tuổi: Mẹ bầu càng lớn tuổi thì thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật cao hơn. Đặc biệt, với những bà mẹ trên 40 tuổi thì ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (nipt) để cho kết quả chính xác hơn.
  •  Mẹ bầu phải dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian “bầu bí”, nếu mẹ bầu có “lỡ” sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc bất kỳ chất nào có thể gây hại cho thai nhi.
  •  Các biến chứng thai kỳ: Nếu người mẹ gặp phải các biến chứng trong quá trình mang thai như: các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim,… thì cũng được liệt vào nhóm có nguy cơ sinh con bị dị tật.
  •  Nhiễm các loại virus: Nếu mẹ bị nhiễm virus cúm, thủy đậu, rubella, sởi,… trong thời gian đầu mang thai thì con sinh ra có khả năng dị tật rất cao.
  •  Những người có tiền sử bị sảy thai: Đối với những mẹ bầu đã từng sảy thai từu 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để loại trừ nguy cơ này.
  •  Tiếp xúc phải các chất phóng xạ: Khi mang thai, nếu người mẹ phải làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ hoặc buộc phải chụp X-quang, CT thì cũng rất có nguy cơ con sinh ra bị dị tật.

Nếu thuộc về một trong những trường hợp trên, người mẹ nhất định phải khám sàng lọc trước sinh để cho con yêu chào đời được khỏe mạnh.

Mẹ nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Nếu nghi ngờ con mình bị dị tật, mẹ bầu nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn càng sớm càng tốt. Bởi lẽ, các xét nghiệm thường được tiến hành lần lượt vào nhiều tuần thai khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào. Hễ sắp xếp được thời gian, mẹ bầu nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh và một số thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.

Các xét nghiệm trong giai đoạn thứ nhất của thai kỳ, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng thường là các xét nghiệm máu và siêu âm. Các xét nghiệm này có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 9. Mục đích của lần khám sàng lọc trước sinh này là để kiểm tra sự phát triển của bào thai có bình thường không.

Đặc biệt, trong tuần thai này, mẹ có thể kiểm tra xem con mình có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down, hội chứng Edwards hay không. Đồng thời, thai nhi cũng được kiểm tra để sàng lọc sớm các khuyết tật về tim, thận, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Sàn Lọc Trước Sinh Không Xâm LấnKhám sàng lọc trước sinh cần thực hiện nhiều lần trong suốt thai kỳ

Trong giai đoạn thứ hai của thai kỳ (thai nhi từ 4 – 6 tháng), các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Thông thường các xét nghiệm máu trong giai đoạn này nhằm mục đích để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.

Ưu điểm của phương pháp sàng lọc tiền sản không xâm lấn đó là không xâm phạm vào bào thai nên rất an toàn cho bé. Các bác sỹ chỉ cần lấy 20ml máu từ tĩnh mạch của mẹ trong tuần 9 trở đi là có thể tiến hành các xét nghiệm cần thiết. Bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ theo đúng hướng dẫn của bác sỹ chuyên khoa.

Thai phụ khám sàng lọc trước sinh cần làm những gì?

Trước khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thai phụ cần nhịn ăn sáng, chỉ uống một ít nước lọc và tránh sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá vì sẽ làm sai lệch kết quả xét nghiệm.

Đồng thời, khi đi xét nghiệm sàng lọc, mẹ bầu cần mang theo kết quả siêu âm của các tuần trước đó để điền thông tin chính xác về tuổi thai, tim thai, ngày siêu âm, chiều dài đầu mông, đường kính đầu và độ dày da gáy của thai nhi.

Không chỉ có vậy, mẹ còn cần tìm hiểu thông tin trước về phương pháp xét nghiệm tiền sản và nhớ thông tin một cách cụ thể, chi tiết cho bác sĩ biết về tiền sử bệnh tiểu đường, bệnh Down và các dị tật bẩm sinh của họ hàng 3 đời mẹ và bố thai nhi (nếu có) để nhận được tư vấn cụ thể nhất.

Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh (NIPT)

Khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), nếu kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể chẳng hạn như hội chứng Down hoặc một chứng bệnh dị tật bẩm sinh khác. Khi đó, các bác sỹ sẽ tư vấn giúp bạn cân nhắc về việc làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác hơn.

Nếu xét nghiệm cho kết quả âm tính có nghĩa là 99% con của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể, không gặp phải các dị tật bẩm sinh. Để chắc chắn hơn, mẹ bầu cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và làm các xét nghiệm cần thiết khác.

Sàn Lọc Trước Sinh Không Xâm LấnKhám sàng lọc trước sinh giúp mẹ nắm rõ tình trạng sức khỏe của bé

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh nếu không cẩn trọng vẫn sẽ có thể xảy ra những rủi ro không mong muốn. Tuy nhiên, cũng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc tiền sản mang lại, đó là tăng cơ hội cho những em bé sinh ra đời khỏe mạnh hơn, giảm thiểu nỗi lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật cho cha mẹ.

Bởi lẽ, những trẻ bị dị tật bẩm sinh về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, cha mẹ có thể lựa chọn phương án chấm dứt thai kỳ.

Ngược lại, nếu biết về bệnh tình của con mình nhưng người mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi thì việc sàng lọc trước khi sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý, khả năng tài chính cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này. Chính vì vậy, mẹ bầu nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) càng sớm càng tốt để đảm bảo an toàn cho bé.

Nguồn tham khảo: tudu.com.vn, marrybaby.com.vn, nipt.com.vn.