Ở một số xét nghiệm, kiểm tra sẽ cần người thực hiện nhịn ăn để đảm bảo kết quả không bị sai lệch. Chính vì vậy, nhiều bà bầu băn khoăn rằng liệu sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn giống vậy hay không. Nếu lỡ ăn rồi có thể tiếp tục sàng lọc không và nếu sàng lọc mà có ăn uống đầy đủ có cho ra kết quả chính xác không? Để tìm hiểu câu trả lời, chúng ta hãy cùng xem qua bài này nhé.
Sàng lọc trước sinh gồm những gì?
Để sớm phát hiện các trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ, người ta đã thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh. Phương pháp này được chia thành hai nhóm chính là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và xâm lấn. Với từng cách sàng lọc khác nhau như thế cũng sẽ cho ra các kết quả có tỷ lệ chính xác khác nhau. Vì vậy, số lượng các hội chứng có thể tìm thấy cũng không giống nhau.
- Siêu âm: giúp sàng lọc nguy cơ bị Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ…
Siêu âm giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ hội chứng down có trên trẻ
- Xét nghiệm Double test: các hội chứng như Down, Edwards, Patau… sẽ được phát hiện khả năng mắc chúng là cao thấp.
- Xét nghiệm Triple test: xét nghiệm này để kiểm tra thai nhi có bị mắc hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patau), hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, 3X, Turner, Klinefelter), những hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, lặp đoạn, các nhiễm sắc thể còn lại gặp vấn đề bất thường.
- Chọc ối: việc này giúp bác sĩ có thể biết hội chứng cơ bản như Down, Edwards, Patau, nhiễm sắc thể giới tính bị bất thường, mất đoạn, vi mất đoạn, số lượng nhiễm sắc thể có sự thay đổi gây nên những dị tật khác ở trẻ.
- Sàng lọc trước sinh NIPT (không xâm lấn): để sàng lọc trước sinh bằng phương pháp này, thai phụ sẽ được lấy mẫu máu. Sau đó, mẫu sẽ được đem đi xét nghiệm và đưa ra các chẩn đoán liên quan tới các nhiễm sắc thể bất thường: hội chứng down (nhiễm sắc thể 21), hội chứng edwards (nhiễm sắc thể 18), hội chứng patau (nhiễm sắc thể 6, 9 và 13), ngoài ra còn có các nhiễm sắc thể giới tính X, Y cùng đột biến vi mất đoạn.
Thời gian thích hợp để sàng lọc trước sinh
Khoảng thời gian để sàng lọc trước sinh là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi. Đây được coi là thời điểm vàng để cho ra các kết quả chính xác về những biến chứng bất thường có trên thai. Bên cạnh đó, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ và lựa chọn cho bản thân bệnh viện sàng lọc trước sinh đảm bảo an toàn, trình độ bác sĩ cao, có chuyên môn để tránh ảnh hưởng tới em bé.
Quy trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh
- Đối tượng: gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám. Trong đó, chú ý các trường hợp đặc biệt sau:
- Phụ nữ đã 35 tuổi trở lên đang có thai.
- Thai phụ từng bị sảy thai, sinh con dị tật, thai chết lưu, có con chết sớm sau khi sinh.
- Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, edwards, patau, turner…; các bệnh di truyền thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ duchenne, teo cơ tủy…
- Kết hôn cận huyết giữa hai vợ chồng
- Người mẹ bị nhiễm rubella, herpes…
- Bà bầu có sử dụng thuốc khi mang thai mà trong thuốc có thành phần ảnh hưởng tới thai nhi.
- Làm việc, tiếp xúc thường xuyên với chất độc hại
- Thai nhi được phát hiện có dấu hiệu bất thường khi siêu âm
Tư vấn
Để đảm bảo rằng việc sàng lọc này là tự nguyện, bác sĩ sẽ giải thích cho thai phụ hiểu có các vấn đề liên quan đến sàng lọc trước sinh. Bên cạnh các trường hợp bắt buộc khám, những mẹ bầu có thai khỏe mạnh cũng sẽ được bác sĩ khuyến khích khám sàng lọc để đảm bảo bé không có các triệu chứng bất thường nào.
Các bước sàng lọc trước sinh
- Khám thai lần đầu: các xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe về huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus sẽ được làm sau khi nghe được tim thai. Tiếp đó, dùng huyết đồ bố mẹ để xét nghiệm bệnh Thalassemia và dựa vào Rhesus, TORCH, siêu âm để tầm soát thai tích dịch.
Làm các bước sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Siêu âm hình thái thai nhi
Bước siêu âm này để đo độ da gáy cho thai nhi từ tuần 11-13 để có thể phát hiện hội chứng down, hội chứng edwards và hội chứng patau ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, bác sĩ còn có thể thấy dấu hiệu khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, cột sống chẻ đôi, bất sản xương mũi…
- Xét nghiệm máu mẹ
Sử dụng double test PAPP-P và free beta hCG để xét nghiệm cùng với các yếu tố: tuổi mẹ, xương mũi, độ mờ da gáy… Lấy kết quả xét nghiệm này để đánh giá nguy cơ hội chứng down, trisomy 13, trisomy 18 cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi (bất sản xương mũi, xương hàm trên ngắn, một động mạch rốn, bàng quang to 7-15mm, nhịp tim nhanh hoặc chậm, thai phát triển chậm trong tử cung, doppler bất thường ống tĩnh mạch…). Bên cạnh đó, mẹ còn được xét nghiệm máu thường quy, các bệnh viêm gan B, HIV, rubella…
Xét nghiệm máu mẹ để kiểm tra xem mẹ có mắc bệnh gì ảnh hưởng tới thai nhi không
- Sinh thiết nhau thai để chẩn đoán
Nếu như sau tuần lễ thứ 10, kết quả siêu âm và xét nghiệm máu có dấu hiệu bất thường về tiền sử có con dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể; có người nhà mắc bệnh dị tật, chậm phát triển; cha hoặc mẹ có chẩn đoán mang cấu trúc nhiễm sắc thể bất thường… , thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết nhau thai.
- Sàng lọc trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ:
- Ở tuần thai 14-21, mẹ sẽ được chỉ định làm triple test để kiểm soát hội chứng down, hội chứng edwards và khuyết tật ống thần kinh có thể xảy ra ở thai nhi.
- Từ tuần thứ 21-24, bác sĩ sẽ tiến hành khảo sát hình thái học qua siêu âm. Nhờ đó có thể xác định:
- Các bất thường ở hệ thần kinh: vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…
- Các bất thường về tim mạch: dị tật van tim, mạch máu lớn bị bất thường, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…
- Các bất thường ở lồng ngực: teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, loạn sản phổi…
- Các dị tật ở dạ dày, ruột: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, hẹp tá tràng…
- Dị tật ở hệ sinh dục, tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, hội chứng hẹp van niệu đạo sau…
- Dị tật ở hệ cơ xương: loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi, ngón tay chồng nhau…
Sàng lọc sơ sinh
- Đối tượng: tất cả các bé sơ sinh
- Các bước sàng lọc sơ sinh
- Thời gian lấy mẫu máu
Mẫu máu tốt nhất nên được lấy sau 48 giờ sau khi sinh. Đối với những trẻ rời khỏi sản khoa sớm hơn thời gian này thì cần lấy máu trước lúc đó nhưng vẫn phải đảm bảo là sau sinh 24 giờ. Còn với những trẻ cần truyền máu, máu lấy mẫu để đi sàng lọc phải lấy trước khi truyền hoặc sau 3 tháng đã truyền, như vậy mới cho ra kết quả chính xác.
- Lấy mẫu máu từ trẻ sơ sinh
Lấy máu gót chân: để lấy được hiệu quả và chính xác mẫu máu, nhân viên y tế phải là người đã qua đào tạo và có thể thực hiện kỹ thuật lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh.
Thực hiện lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm, chẩn đoán bệnh
Lấy máu tĩnh mạch: bước này chỉ được thực hiện khi có chỉ định từ phía bác sĩ để kết hợp với các xét nghiệm khác.
- Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) bằng mẫu giấy thấm máu khô để tìm ra bệnh suy giáp trạng bẩm sinh.
Đo hoạt độ men G6PD từ mẫu giấy thấm máu khô, từ đó chẩn đoán được tình trạng thiếu men G6PD (enzyme Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase).
Xét nghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) từ mẫu máu trong giấy thấm nhằm xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Một số rối loạn chuyển hóa khác sẽ được căn cứ vào gốc axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Những axit này sẽ được thực hiện qua hệ thống Tandem Mass, GC/MS./.
Sàng lọc trước sinh có phải nhịn ăn không?
Với phương pháp sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu không cần phải nhịn ăn hay thực hiện vào buổi sáng. Các mẹ chỉ cần chú ý những điều sau là có thể nhận được kết quả chính xác:
- Siêu âm: chỉ cần chọn một thời điểm nào đó trong ngày để thực hiện sàng lọc và làm tại nơi có uy tín, chất lượng đảm bảo
- Xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test): việc xét nghiệm này sẽ dựa vào các chỉ số sinh hóa như định lượng -hCG tự do và PAPP-A của double test; AFP, hCG và Estriol của triple test. Hơn nữa, những chỉ số này là những chỉ số tự nhiên có trong máu thai phụ nên trước khi khám sàng lọc vẫn có thể ăn sáng bình thường. Kết quả chính xác hay không sẽ phụ thuộc vào kết quả siêu âm.
- Chọc ối: nước ối để làm xét nghiệm được lấy trực tiếp từ môi trường sống của thai nhi. Trong mẫu nước ối này, các tế bào tự do của thai nhi với ADN của thai nhi là như nhau nên bà bầu không nhất thiết phải nhịn ăn hay lấy nước ối vào buổi sáng.
- Xét nghiệm NIPT – illumina: đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nên mẹ có thể tiến hành thu mẫu vào một thời điểm nào đó trong ngày. Vì ADN tự do của thai nhi là không thay đổi nên mẹ không cần phải nhịn ăn. Xét nghiệm này nhằm mục đích biết được ADN huyết thống của trẻ trước khi chào đời.
Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ bầu vẫn có thể ăn sáng bình thường
Kết luận
Bài viết này đã giúp chị em giải đáp được thắc mắc sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không và biết được các quy trình thực hiện sàng lọc.
Đồng thời, mẹ cũng hiểu rằng các tế bào tự do và ADN của thai nhi là không đổi, các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ là hoàn toàn tự nhiên nên việc ăn uống của người mẹ sẽ không gây ảnh hưởng hay có bất kỳ thay đổi nào.
Do đó, kết quả đưa ra sau khi sàng lọc là chính xác. Các mẹ bầu có thể an tâm với vấn đề này và vẫn có thể ăn uống đầy đủ bình thường.
Xem thêm:
Sàn Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn (NIPT) Và 5+ Lưu Ý Cho Mẹ Bầu
Sàng Lọc Trước Sinh Có Cần Nhịn Ăn Không Và 7+ Lưu Ý Cho Mẹ Bầu
Nguồn tham khảo: nipt.com.vn, suckhoesinhsanbinhduong.vn, vicare.vn
